相关知识：病例3717α-羟化酶缺陷症临床和CYPl7A1基析

先天性肾上腺增生症（ congenia . adrena . hyperplasia ， CAH ）是一组因皮质醇合成途径中一些必需的酶遗传性缺陷所导致的疾病， 17 α -羟化酶缺陷症是其中少见的一种类型，约占CAH的1% 。临床主要表现为青春期前出现高血压、低钾血症，女性表现为性幼稚、原发性闭经，男性可有假两性畸形或表现女性外生殖器。本例患者的基因测序结果显示第8外显子. 9个碱基（ TCGACTCTT ）缺失，导致第487 ~ 489位氨基酸Asp-Ser-Phe缺失，为最常见的突变类型，而对其父母的基因测序分析表明，其母为该部位杂合缺失，而其父该部位外显子测序未发现异常。待患者青春期给予补充性激素，大部分可有正常女性外观，但不具备生育能力。