病例36：伴性分化异常的高血压—11β-羟化症

患者社会性别为男性， 25岁，因“发现外生殖器异常25年，低钾血症13年，高血压半月”于2012年11月到北京协和医院就诊。患者出生时外生殖器异常：尿道下裂，大阴唇融合。高血压分原发性与继发性，患者起病年龄较早， 2种降压药降压效果不理想，应考虑继发性高血压，继发性高血压常见于①内分泌疾病引起高血压：肾上腺疾病相关高血压，如原发性醛固酮增多症、库欣综合征、嗜铬细胞瘤、先天性肾上腺皮质增生。临床工作中，高血压合并低钾血症患者，如伴有性分化异常、性早熟、矮小、皮肤黑的患者应高度警惕CAH ，其中女性男性化及男性性早熟提示11 β -羟化酶缺陷症。