相关知识：病例32误诊为原发性醛固酮增多症的Liddle征

该病1963年由Liddle等首次描述，以严重高血压、低钾血症和代谢性碱中毒为主要表现，醛固酮水平不高、甚至低下，所以又称之为假性醛固酮增多症（ pseudohyperaldosteronism ） 。研究发现编码肾脏远曲小管和集合管上皮细胞膜上ENaC基因是该病的致病基因， ENaC由α 、 β 、 . 3个亚基组成，正常情况下ENaC在细胞膜上通过循环表达-降解维持数目和活性的平衡，从而调整肾单位远程钠水重吸收，一旦编码基因发生突变，就可能造成ENaC降解障碍或者活性改变。因此临床上遇到类似病例时注意诊断流程的优化和基因检测手段的使用。