患者,男, 56岁。主因“视物模糊8年,走路不稳、双下肢麻木5年”入院。近年来症状进行性加重, 3年前出现视野偏盲伴视力下降, 2年前出现共济失调。查体:双侧跟腱明显增粗,双眼白内障。MRI平扫矢状位图像示双足跟腱可见增粗,信号不均匀,呈长T1 、长T2信号,跟腱后方软组织影增厚,呈稍长T1长T2信号, T2WI信号欠均匀.成人家族性高胆固醇血症诊断标准包括低密度脂蛋白胆固醇升高、跟腱黄瘤或结节性黄瘤、早发的冠心病或家族史。上述两者均无中枢神经系统受累表现,可以与脑腱黄瘤病进行鉴别。