迷芽瘤是一种正常组织发生异位生长的先天性疾病。发生于眼眶的脑神经组织迷芽瘤罕见,尤其是伴有先天性眼球发育异常者更为罕见。眶内脑神经组织迷芽瘤的特点与先天性小眼球合并眼眶囊肿第一种表现型相似,患儿生后即发现眼球发育异常,如眼球突出、下转、小眼球、小角膜伴有先天性白内障等, MRI可显示眶内囊样肿物,术中亦见囊状肿物与球壁粘连紧密,部分融合。因此,在临床工作中遇到婴儿先天性眼球发育异常伴有眼眶囊肿者应综合分析囊肿是来源于发育异常的眼球壁、膨出的脑组织、视神经鞘还是眼球本身发育障碍所形成的囊肿,从而减少漏诊和误诊,但最终确诊需要病理组织学证据的支持。
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