[诊断]附:丁香视野 神经系统遗传代谢病

遗传性代谢病（inherited metabolic diseases，IMD）或称先天性代谢缺陷（inborn error metabolism，IEM）是参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏。IEM多为常染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等，自1908年Garrod提出IEM概念以来，迄今发现的疾病已有500余种。作为新一代的神经科医生重视IEM的诊断和治疗是我们义不容辞的责任和义务。