病例43 少年男性，行走不稳

看到甲基丙二酸血症的神经系统受累情况，我相信大多数神经科医生都会有这么一种想法，所有不明原因的脑萎缩、白质脑病、脱髓鞘病变似乎都可以与MMA沾上边，关键是详细的询问病史，特别是母亲孕产史、患者的生长发育史及患者的饮食习惯。甲基丙二酸尿症患者尿液中甲基丙二酸往往高出正常范围数千乃至上万倍，患者家属常常诉说患者的尿液有烂白菜味。本病的早期诊断和早期治疗能减少神经系统和内脏的并发症，改善预后，但仍有相当比例的患者不能长期生存或留有严重的残疾，故进行产前诊断非常重要，产前诊断可通过测定羊水或母体尿中的有机酸，也可以利用羊水细胞进行酶学分析与基因诊断。诊断:甲基丙二酸尿症。