病例12 生长发育迟缓7个月

体格检查及目前结果分析：①患儿生长发育落后，查体可见眼距宽、眼裂外斜、内眦赘皮、鼻梁低等特殊面容，通贯掌，首先考虑21-三体综合征的诊断。二、三肋间可闻Ⅲ级柔和吹风样杂音，门诊心脏彩超提示卵圆孔未闭、房间隔缺损，故先天性心脏病诊断成立。3 .先天遗传代谢病临床可有智力低下，抽搐，生长发育落后，但患儿尿液CG-MS筛查正常，无反复呕吐、代谢性酸中毒、低血糖等表现，且患儿有特殊面容，染色体异常可除外。新生儿病例的诊断较困难，如果怀疑为21-三体综合征，此时染色体检查有助于诊断。确诊后还应做心脏彩超、甲状腺功能、腹部B超等相关检查明确有无其他脏器受累。