病例17 自幼生长缓慢

患儿，男，7岁，于2008年5月门诊就诊。其他还有代谢性疾病、全身慢性疾病、染色体病、宫内发育迟缓软骨发育不良及一些不明原因的身材矮小，因此病史询问涉及范围较广，出生史、母亲孕产史、家族史、身矮的伴随症状以及就诊前的生长发育史相当重要。1 .出生史明确出生史就可以鉴别出很多种疾病，如臀位产或足先露或有生后窒息要考虑生长激素缺乏症。询问结果（病史）分析：患儿出生正常，不符合宫内发育迟缓及生长激素缺乏症的常见病因。体格检查及初步检查结果分析：本患儿外貌特点符合粘多糖病，所以初步诊断粘多糖病。该病的产前诊断是可以做到的。