病例15 间断抽搐、皮肤毛发色淡1年半

间断抽搐、皮肤毛发色淡1年半。一年半前患儿出现抽搐，每天少则1～2次，多则4～5次，抽搐时表现为意识丧失，四肢抖动，持续约1分钟，不伴发热，无明显诱因。体格检查及目前结果分析：①患儿生后频繁抽搐，查体除肌张力高、腱反射亢进，无其他神经系统阳性体征，根据脑电图首先考虑癫痫的诊断。入院后予患儿低苯丙氨酸饮食同时加服低苯丙氨酸奶粉，经降颅压和抗癫痫治疗，患儿抽搐次数明显减少。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经不同系统损害，故仍应按不同年龄适量供给，本患儿可按30mg/kg使血中苯丙氨酸浓度维持在2～4mg/dl，并监测血苯丙氨酸浓度。