病例18 生长迟缓3年

生长迟缓3年。1 .出生史明确出生史就可以鉴别出很多种疾病，如臀位产或足先露或有生后窒息要考虑生长激素缺乏症。但不除外生长激素缺乏症。6 .生长激素测定，以除外生长激素缺乏症，因该病与糖原累积病有许多相似之处，如生长迟缓，匀称矮小，皮下脂肪偏多，血糖偏低，无力，骨龄落后，智力正常。本病的病理生理基础是糖原分解过程中酶的缺乏，糖原不能完全分解成葡萄糖供机体利用，血糖低，刺激胰高糖素代偿分泌，促进糖原进一步分解，造成中间产物6-磷酸葡萄糖堆积，并由此生成过量乳酸、甘油三酯和胆固醇。实验室检查是血糖低伴高乳酸、高尿酸、高甘油三酯，均符合糖原累积病I型的基本诊断。