病例16 动作笨拙 2年余，说话不清1年

患儿以神经系统表现为主诉，认真的体格检查对于定位诊断非常重要，应该首先定位诊断，其次再进行定性诊断。患儿为年长儿，隐匿起病，病程呈慢性进展，临床表现为动作笨拙、言语不清，结合① ② ③首先需考虑神经系统变性病如肝豆状核变性，其次还需鉴别先天代谢病如线粒体脑肌病及脂质代谢病等。实验室检查结果分析：①眼科K-F环阳性，血清铜蓝蛋白：30.9mg/L，明显降低，支持肝豆状核变性诊断。对先证者的一级亲属均应进行相应检查，以及时发现和治疗早期患者和进行遗传咨询。