[速览]第十九节 糖原累积病

糖原累积病（glycogen storage disease，glycogenosis）是一大类遗传性的糖代谢障碍，是由于在糖原降解或合成过程中不同类型酶的缺乏，以致糖原（正常或异常结构）累积在肝、心、肌肉等组织，有时也可影响脑而出现低血糖脑病的症状。六、八等型主要为肝糖原累积病，而第。肌糖原累积病的诊断主要根据临床的特异症状，肌电图异常或肌肉活检。针对肝糖原累积病患者，原则上应采取少吃多餐，以防止出现低血糖。对于肌糖原累积病，一般主张高脂肪膳食以减轻肌病的症状。还有人报告应用单水化肌酸（creatine monohydrate，每日4～10g）对第五型肌糖原累积病的症状有明显的改善。