五、定位克隆使用计量计算法和数据库法

人类基因组的测序工作已经提前完成，其数据对公众是开放的，使得描绘疾病基因区域的可能性逐渐提高，此区域的全部序列已经被阐明并且许多基因已经被详细描述。这些序列可以通过计量方法鉴定附加候选基因，通过突变实验鉴定致病基因。然而这些程序对某些基因并不理想，例如从转换元件中分离出来的基因以及许多表达序列标记在3 ’端不翻译区的基因，由于存在散在重复序列而被掩蔽，不能被鉴定出来。这些区域可以被扫描显示编码序列，例如转录起始位点、剪切位点、多聚腺苷酸信号以及Cp G岛等。基因是首先建立在一种信息的基础之上的，然后通过直接的序列分析对其核苷酸的改变这一信息进行研究。