我们很容易知道疾病的病理生理学情况,然而致病基因和蛋白质在很大程度上是通过预测得知的。候选疾病相关蛋白可以使用寡核苷酸标记的探针或抗体筛选c DNA或c DNA表达文库。这个方法在早期重组DNA技术中得到广泛使用,例如分离血友病致病基因Ⅷ基因以及地中海贫血及镰状细胞贫血致病基因球蛋白基因等。虽然这种方法有效,但作为特殊的病理生理过程其原理仍不清楚。疾病相关基因的研究如今已从直接克隆法向筛选已知基因和与疾病相关的新基因的方法转变。编码的人白细胞抗原(HLA)的基因也可以作为候选基因对某些疾病尤其是自身免疫和其他一些免疫疾病,例如哮喘、炎症性肠疾病、多发性硬化症、Ⅰ型糖尿病和牛皮癣等,进行研究和诊断。
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