[生理学]十、致病基因

在与AD有关的疾病基因的研究中，已取得了相当可观的进展，已发现三个基因的突变与早发型家族性常染色体显性遗传的AD有关。21号染色体的APP基因突变与A β序列相邻。另外两个与早发型家族性AD有关的是早老素1和早老素2基因（PS‐。表达早老素的细胞培养和转基因鼠研究发现早老素突变能增加A β的产生量，并增加神经元对代谢和氧化伤害的敏感性。早老素基因突变的引起病理活动可能包括扰乱内质网的钙离子调节。Tau蛋白基因突变可引起家族性额颞叶型痴呆，但到目前为止，还没有发现AD有tau蛋白基因突变。