由遗传因素所造成的个体间的差异称为遗传多态性(genetic polymorphism)或基因多态性(gene polymorphism)。遗传表型多态性是指由遗传控制的性状即表型的多样性。在人类的进化过程中,由于DNA的重组交换、点突变、染色体结构的改变、转座子插入等,使得世界上除了单卵双生子外,没有两个个体的DNA组成是完全相同的,DNA多态性才有可能真正揭示生物的多态性及疾病的发生。若以家系为基础,进行病例双亲对照(case‐parental control)研究(即将双亲作为患病孩子的对照),可以采用传递/不平衡检验(thetransmission disequilibriumtest,TDT)进行关联分析。
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