肥厚型心肌病的特征为不明原因的左心室肥厚、不伴有心室腔扩张,未发现其他可导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病,超声心动图提示左心室壁厚度≥ 15mm 。在儿童肥厚型心肌病患者中,左心室厚度定义为左心室厚度≥同年龄、性别或体重指数儿童左心室厚度平均值+ 2倍标准差,对于存在基因突变但尚未出现心室壁明显肥厚的称为亚临床型肥厚型心肌病。伴有高血压的老年患者,诊断肥厚型心肌病要谨慎,一般在检测到肌小节基因突变或左心室壁厚度≥ 25mm或左心室流出道梗阻出现二尖瓣前向运动( SAM征)时方能确诊。