RET定位于人10号染色体短臂( 10q11.2 ) ,编码酪氨酸激酶受体。早在1990年,在乳头状甲状腺癌( PTC )中首次发现了RET基因重排( RET/PTC ) ,此后陆续发现与RET发生重排的基因,包括CCDC6 、 NCOA4 、 PRKAR1A 、 TRIM24 、 GOLGA5 、 TRIM33 、 KTN1 、 ERC1 、 MBD1及TRIM27等。2011年发现NSCLC也存在RET基因融合(表27-12 ) , RET-partner包括KIF5B 、 CCDC6 、 TRIM33和NCOA4 ,除了TRIM33外,其余的基因重排都发生在10号染色体上, KIF5B是最常见的RET-partner (见文末彩图27-13 ) 。多家中心对非小细胞肺癌RET基因融合的流行情况做了筛查,结果基本一致,非小细胞肺癌RET基因融合的发生率为1% ~ 2% (表27-12 ) 。
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