酶缺陷

缺陷导致的机体代谢障碍。已发现的140多种先天性代谢缺陷中，多数为酶的先天性或遗传性缺损所致。例如，酪氨酸酶缺少，酪氨酸形成黑素障碍，引起白化病。此外尚有由于缺乏某种酶引起酶底物堆积、代谢途径转向而旁产物堆积、产物反馈抑制失常和对药物反应失常等。这些类型都有相应的疾病发生。