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甲硫氨酸代谢紊乱综合征

  • 半胱氨酸/胱氨酸代谢异常综合征

    半胱氨酸是一种含硫的非必需氨基酸，由甲硫氨酸合成。亚硫酸盐氧化酶缺陷症（sulfite oxidase deficiency）时，亚硫酸被亚硫酸盐氧化酶（sulfite oxidase，sulphite oxidase）氧化成硫酸，

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  • 胱硫醚血症与胱硫醚尿症

    胱硫醚（cystathionine）是甲硫氨酸降解的中间产物，一般被胱硫醚酶（cystathionase）分解为半胱氨酸和同型丝氨酸（homeserine），该酶需维生素B6作为辅酶。胎儿和新生儿肝脏内无胱硫醚酶，所

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  • 同型胱氨酸尿症

    同型胱氨酸尿症（homocystinuria）有3大主要的类型。同型胱氨酸尿症I型（典型同型胱氨酸尿症）先天性甲硫氨酸代谢紊乱是常染色体隐性遗传疾病，胱硫醚合酶基因定位于21号染色体长臂上

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  • 高同型半胱氨酸血症

    在健康个体，正常的血浆同型半胱氨酸水平维持在5～10μmol/L，血浆同型半胱氨酸水平的升高即高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia，HHcy），血浆同型半胱氨酸水平升高分3个不同程

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  • 甲硫氨酸代谢紊乱综合征

    甲硫氨酸（methionine）为必需氨基酸，经正常途径分解，产生S-腺苷甲硫氨酸（S-Adenosyl-L-methionine）和半胱氨酸（cysteine），S-腺苷甲硫氨酸是体内许多化合物甲基化的甲基供体，半胱氨酸是

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