[辅助检查]第十一节 先天性肾上腺皮质增生症的生化检测

先天性肾上腺皮质增生症临床以21-羟化酶缺陷症最常见，约占90%以上，CYPll缺陷症次之，占5%～8%。再其次是3 β-HSD缺陷症，而CYP17缺陷症和胆固醇裂解酶缺陷症则非常罕见。其实验室检验项目包括血液电解质（如钾、钠）、激素（如皮质醇、醛固酮、17-羟孕酮等），还包括一些特殊酶的测定。电解质、激素测定分别见第11章和第16章，此处重点介绍相关酶的测定方法。该酶又称为P450侧链裂解酶（P450side-chain cleavageenzyme，P450scc），由单加氧酶和细胞色素P450组成的 ......