尽管有人认为v HL基因缺失是RCC中血管生成的唯一因素,但是最新研究显示还有多种机制,他们具有引起肾细胞癌血管丰富的特点。另外在一种家族性综合征中其表达谱包含了结节性硬化症(TSC)的透明细胞型肾细胞癌的组成成分[ 57 ]。尽管外显率低,但任何一种有助于结节性硬化症的基因(TSC1或TSC2)突变都会促进透明细胞型肾细胞癌的发生。TSC1或TSC2任何一个功能丧失都会破坏这两个蛋白的复合体和释放哺乳动物西罗莫司靶蛋白抑制剂,这是对HIF‐1 α蛋白合成的重要调节。这一重大发现促使下一章讨论在肾细胞癌中 ......