[速览]6. 两性畸形

个体的性腺或内、外生殖器、第二性征具有不同程度的两性特征称为两性畸形。两性畸形形成的原因很复杂，性染色体的畸变有时导致两性畸形的发生，但并非所有两性畸形都是由于性染色体异常引起。某些单基因的缺陷和环境因素也可造成两性畸形。这类患者可由基因突变所致，虽然染色体正常，但染色体检查可确定核型，将有助于诊断。凡具有Y染色体而性腺发育不良者，易有性腺恶变，应给予重视。常见有先天性肾上腺增生症，呈常染色体隐性遗传，基因定位于6p21.3，其中以21-羟化酶缺陷为多见，其次为11-羟化酶缺陷，部分患者还伴有水盐代谢紊乱 ......