[速览]一、染色体畸变

由于生殖细胞成熟过程中减数分裂不分离，结果造成多倍体及非整倍体。由于减数分裂中整套染色体未分离，形成二倍体配子，精卵结合后，发育成多倍体个体。由于各种原因造成的染色体断裂是造成结构异常的根本原因，断裂后断端富有粘着性，能与其它断端再结合，发生结构重排而导致缺失、倒位、易位等改变。末端缺失是染色体1次断裂，如猫叫综合征（5P‐综合征）是第5号染色体短臂末端缺失。如果染色体两端断裂，带着丝点的部分，两断端粘合则形成环状染色体（ring chromo‐some，r）。亦可能是结构重排，例如平衡易位携带者，在配子 ......