[速览]Chromosome 18 Partial DeletionLong ArmSyndrome（18 号染色体长臂部分缺失综合征）

18号染色体长臂缺失综合征.单体18长臂部分缺失综合征(Monosomy18〈long arm〉partial deletion syndrome).1964年De Grouchy 〔 2 〕等首次报道了18号染色体长臂部分缺失的病例。2 ﹒智力低下，智商低于30，肌张力减退是本征患者的共同特征，癫痫发作也比较常见。4 ﹒约35%患者有先天性心血管畸形，主要为房间隔缺损，肺动脉狭窄，室间隔缺损及动脉导管未闭等，79%患者有乳头间距增宽，16%有脐疝。5 ﹒生殖器官缺损畸形〔 1 〕 52%男性患者有隐睾， ......