[概述]二、鞘磷脂贮积病（sphingomyelinosis，Niemann‐Pick 病）

一种罕见的全身代谢病,首先由Niemann。特点是单核‐吞噬细胞和脑细胞中有鞘磷脂的贮积，临床表现为肝脾肿大，营养不良和精神发育迟滞等症状。其病因已阐明是由于酸性鞘磷脂酶活性的缺乏，但按其表型区分为4种类型，其中A型（OMIM257200，约占总数的85%）、B型（OMIM607616）的突变基因定位于染色体11p15.1～p15.4。C1型（OMIM257220）基因NPC1定位于18q11～q12，其产物同工酶是一种跨膜非酶蛋白质。有关基因疗法的研究正在积极进行中，据近年的报告，在动物体内能出现较好的 ......