[辅助检查]第六章 基因检测

随着数以万计的基因被定位和克隆，基因型和表型的相关性研究也得到了极大的发展，其中也包括WD致病基因。至少有如下几点：①在非基因检测手段不能确诊的时候，对于症状前患者，或者临床表现为多种疾病共有时，基因型分析对于早期确诊和治疗有重要意义。单基因疾病不同的突变形式可能有不同临床表现,甚至表现为不同的疾病形式，如果没有有效的临床干预措施，根据可靠的基因型‐表型关系，对于预测病情发展，特别是遗传咨询尤为重要。基因突变类型与临床表现的关系有助于我们了解生物学的相关机制,如基因的表达、转录、翻译、翻译后修饰、蛋白功能 ......