[病因学]【病因和发病机制】

MCPs是遗传基因决定的遗传代谢性疾病。已经证实，MCPs患者存在mtDNA的大片段缺失、重复或点突变以及nDNA突变引起的mtDNA缺失。对有氧代谢高度依赖的组织其mtDNA突变的病理阈值低于依赖无氧糖代谢的组织。半自主复制与协同作用。MtDNA虽有自我复制、转录和编码功能，但该过程还需要数十种nDNA编码的酶参与，如DNA聚合酶、RNA聚合酶与蛋白质合成酶等，因此mtDNA基因的表达同时也受到nDNA的制约，两者具有协同作用。MtDNA缺乏有效的DNA修复系统及组蛋白的保护。编码抗氧化酶的基因也会发生 ......