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[概述]九、Fabry病

Fabry病由Fabry和Anderson于1898年首次发现，又称α‐半乳糖苷酶A缺乏症、弥漫性体血管角质瘤，是α‐半乳糖苷酶A缺乏引起的X性染色体连锁隐性遗传病。‐半乳糖苷酶A的功能是将神经酰胺三己糖苷的终端半乳糖基分解。这种酶缺乏后，半乳糖不能分解，导致神经酰胺三己糖苷沉积在体内组织器官。病程进展血管病变严重后出现肾衰竭、心脏肥大、心律失常甚至心肌梗死。 ......

——《疑难合并症与麻醉》
书名：《疑难合并症与麻醉》
栏目：疑难合并症与麻醉 > 第二十三章 营养性疾病与先天 > 第四节 先天代谢异常
作者：叶铁虎 吴新民
参编：
页码：397
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2008-08-01
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