[速览]第二节 甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症，或称为甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，是有机酸血症中最常见的类型。单纯型甲基丙二酸血症患者的血液或尿液中甲基丙二酸或其前体浓度升高，但是不伴有高同型胱氨酸血症或同型胱氨酸尿症。据报道单纯型甲基丙二酸血症的发病率大概为1  50 000和1  100 000，不过尚需大规模的研究来证实。由于单纯型甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传，受累者的每个同胞都有25%的机会患病，50%的几率是无症状携带者，25%的几率不受累（非携带者）。在体外培养的胚胎细胞（通过绒毛膜绒毛取样或 ......