[速览]五、Friedreich共济失调

Friedreich共济失调（FRDA）是一种常染色体隐性的神经变性疾病，在白种人中发病率为1／3万～1／5万，携带者频率为1／60～1／110。研究表明Frataxin为线粒体蛋白，调节铁代谢，介导Fe‐S亚单位的装配和运输，从而影响复合体Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和顺乌头酸酶的功能，蛋白的异常主要影响高有氧代谢器官如心脏和中枢神经系统，而且主要累及非分裂细胞。治疗主要为针对肥厚性心肌病采用艾地苯醌5～10mg／（kg · d），但目前尚处于临床试验阶段。 ......