[速览]第五节 新生儿肾上腺脑白质营养不良

新生儿肾上腺脑白质营养不良（Neonatal adrenoleukodystrophy，NALD）是一种罕见常染色体隐性遗传性神经退化性疾病，属于过氧化物酶体障碍性疾病。NALD的特征是出生癫痫发作、弥漫性脑病变、脉络膜和视神经发育不良、感觉神经性听力缺陷、周围神经病变、面部异形、生长迟缓、精神运动发育严重迟缓和多种生化异常，其中包括血浆极长链脂肪酸（VLCFA）水平增加，植烷酸和胆汁液三羟基粪甾烷酸增高。大多数患者都存在肾上腺功能不全、肾上腺严重萎缩、血浆基础促肾上腺皮质激素（ACTH）水平明显升高、肝 ......