[速览]第五节 赖氨酸代谢异常

型戊二酸尿症(glutaric aciduria)是一种常染色体隐性遗传代谢紊乱综合征(报道约100例),主要表现是基底节区的神经胶质增生和神经元损伤，基底神经节的磁共振弥散成像是Ⅰ型戊二酸尿症一个很敏感的指标，在第一年的时候有进行性运动障碍综合征。补充所有氨基酸或大多数氨基酸而不是色氨酸，色氨酸在大脑中降低，蛋白质合成增强引起循环中的色氨酸降低大于其他氨基酸，通过大量的中性氨基酸转运子1（LNAA1），可能导致大量中性氨基酸竞争转运跨过血-脑脊液屏障，引起大脑中急性色氨酸缺失（ATD）。素食饮食:对于较 ......