[诊断]【诊断】

本病分布因地区、民族而异，故应详细询问患者籍贯、民族，临床有无黄疸、贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓或发绀、红细胞增多。我国北京、上海等大城市已建立先进的基因诊断技术，对多种遗传血液病如血友病、α珠蛋白生成障碍性贫血、β珠蛋白生成障碍性贫血、异常血红蛋白病等成功地进行了基因诊断和产前诊断：1 ﹒常用基因诊断方法为抽提全血、干纸片血、羊水细胞、绒毛细胞DNA作DNA点杂交。6 ﹒对非缺失型突变基因可结合限制酶切位点的改变，如与RFLP位点相连锁，则可用限制酶消化PCR扩增产物，直接电泳分析，不需应用基因探针进行 ......