二、人类染色体和染色体异常

正常人的每个体细胞的染色体组成都为46条染色体，为二倍体细胞2n ＝ 46，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别的决定相关，为性染色体，即X和Y染色体，正常女性为XX，正常男性为XY。人类染色体的多倍数性经常是致死的，常见于流产的胚胎中，是流产的重要原因之一。为了便于记录和交流细胞的核型，ISCN对人类染色体的核型及畸变染色体的描述作了统一规定，许多描述的符号用一个或三个英文字母表示，一般为其对应英文词汇的前一或三个字母，常用符号见表12‐2。 ......