[速览]2. 多基因遗传所致的先心病

多基因是指遗传因素和环境因素共同作用产生的某些异常，有明显的家族性，而且同时受环境因素的影响，临床上常见的有房缺、室缺、法洛四联症、主动脉狭窄、肺动脉狭窄、完全性大动脉错位等。在这些疾病特别是房缺、室缺的致病基因研究中发现了许多相关基因与发病相关，其中包括：致病风险基因(cell adhesion molecule gene 1, CRELD1）：CRELD1家族包含2个参与细胞黏附过程的细胞基质蛋白，位于染色体3p25。由于这两个基因位于人类先天性心脏病密切相关的21号染色体，而21-三体的细胞间黏附性 ......