[生理学]二、遗传性疾病的传递方式

遗传性疾病的传递方式（mode of transmission of hereditary diseases）主要有常染色体显性和隐性、性染色体显性和隐性以及多基因遗传等。研究遗传性疾病的传递方式，应从家系（pedigree）着手，即通过病人（先证者，proband）追溯其三代以内，最好是上下共4～5代，绘成家系图。β型地中海贫血也是不完全显性遗传，纯合子为重型地中海贫血，杂合子为轻型地中海贫血。其他尚发现一些非典型的遗传方式，如配子中有一个为嵌合体（gonadal mosaicism）、基因组有无功能的 ......