[速览]三、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症（carbamoyl phosphate synthetase synthetase deficiency，CPS）是一种发生在肝脏和肠的先天缺陷，导致高氨血症和合成瓜氨酸不足，临床表现依据酶缺陷程度而异，重者病情进展急骤，高氨血症、昏迷、酮症酸中毒，预后不良。高氨血症、血浆高谷氨酰胺和低瓜氨酸水平可提示该病的诊断，通过测定肝酶活性或肠活检进行确诊，并可通过基因突变检查进行产前诊断。患者需要终生严格限制蛋白质饮食，补充瓜氨酸、精氨酸、苯甲酸钠和苯丁酸钠。目前基因疗法和肝移植也有报道， ......