[诊断]第十二章 染色体病、基因病检验诊断

唐氏综合征又称先天愚型，是人类中最常见的一种染色体病。1959年Lejeune首先发现本综合征的病因是多了一条21号染色体，故又称21三体综合征，是小儿染色体病中最常见的一种，活产婴儿中发生率约为1／600～1／800。2 ﹒妊娠早期采集绒毛或妊娠中期抽取羊水，应用细胞遗传学方法进行细胞培养，染色体显带核型分析确定诊断，目前是产前诊断的主要技术方法。4 ﹒基因诊断技术已开始在产前诊断中研究和应用。生育过唐氏综合征患儿的夫妇，再次生育时需对胎儿进行产前诊断。孕早期11～13周超声检查，必要时作绒毛染色体核型 ......