[速览]三、Turcot综合征

Turcot综合征的定义是：该综合征患者同时患有结、直肠多发性腺瘤和中枢神经系统肿瘤，但中枢神经系统肿瘤中脑膜瘤、恶性淋巴瘤和转移性脑肿瘤除外。Turcot综合征从目前的分子遗传学研究结果看，该综合征可有两种基因突变类型：家族性腺瘤样息肉病和遗传性非腺瘤病结直肠癌（Lynch综合征）。根据患者的临床表现、中枢神经系统表现及消化道症状，结合内镜检查、CT及MR检查，可明确诊断。对于结肠病变，如结肠肿瘤呈进行性发展可行结肠切除术，无癌变倾向可定期随访，对大的腺瘤可行内镜下摘除。而对于中枢神经系统肿瘤，可行化疗 ......