染色体病的遗传咨询( genetic counseling )是为染色体病患者或其家属提供与该疾病相关的知识与信息的服务。针对与染色体病相关的人群进行咨询,向他们提供必要的建议,让他们知情并采取自己认为的可行抉择。染色体病遗传咨询的相关内容有:染色体病的诊断和处理、发病风险评估、预防措施以及产前诊断等。根据风险评估结果,针对不同的染色体病再发风险度,以及不同染色体病临床表现及患病的严重程度,对咨询者给予详细说明。如果需要产前诊断,应告诉能够进行该类产前诊断的方法,例如羊水染色体检查及胎儿脐带血染色体检查等 ......