[治疗]第四节 肝豆状核变性营养治疗

肝豆状核变性是先天性代谢缺陷病。其病理生理基础是铜代谢呈正平衡，全身组织内有铜的异常沉积。本病见于世界各地不同的民族，估计发病率约为1／16万。大多数在少年或青年期发病，以10～25岁最多，男女发病率相等。幼儿发病多呈急性，在数月或数年内死亡，30岁以后发病多属慢性型。经肠内吸收的铜绝大部分（90%～95%）在肝内与α 2‐球蛋白牢固结合形成铜蓝蛋白，仅少量与血中清蛋白疏松地结合为转运铜，进入各组织与红细胞结合。肝豆状核变性患者，由于肽酶缺陷或缺乏，肝只能合成储存型铜蓝蛋白，不能形成和转变为转运型铜蓝蛋白 ......