[概述]5 先天性血色病

先天性血色病（haemochromatosis）是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，发病机理为铁吸收增加，导致组织含大量的铁。无症状肝肿大而肝功能正常应不排除此病，症状不典型使一些病人漏诊，人群实际发病率比想象的更高，有症状发生后至确诊平均耽搁5～8年，HFE基因分析可使病人得到早期诊断和治疗，可防止严重并发症的发生。限制饮食中的酪氨酸可使患儿有一定发育，但不能阻止肝病和肝细胞癌的发生。可成功根治急性及慢性型病人，后由于肾脏的改变可能仍存在轻度的代谢异常，但对病情影响不大，重要的是预防并发症，如肝细胞癌， ......