[病因学]图9‐175～9‐179 15部分三体综合征（triso my 15 syndro me）

图9‐175 15q15 → qter三体。6个月女婴，生长发育迟缓，生后吮吸能力身材矮小，智力低下，肌张力低下。眼距宽，蒜头鼻（短鼻鼻孔朝天。小下颌，骶椎裂。图9‐177示患儿的常染色体：A ﹒患儿母亲为⒉ ⒖染色体平衡易位携带者，其核型为46，XX，t（2。B ﹒患儿核型46，XX，der.乳儿期喂养困难，需鼻饲。肌张力低下，语言能力差，曾被诊断为Prader‐Willi m综合征，经染色体检查后始确诊。源自新发生的染色体畸变和亲代染色体易位携带者。主征：生长发育迟缓，出生体重轻（平均2400g），身 ......