[治疗]【实验室检查】

低血糖，代谢性酸中毒，酮症，高血氨症，高乳酸血症，肝功能异常等。临床高危诊断:多数患者无临床症状而不易发现，一些无症状的MCCD母亲因分娩的新生儿经筛查发现血C5 - OH增高后才被检查而诊断。基因突变分析:对所有临床诊断MCCD者需要进行MCCC1和MCCC2突变分析，以明确诊断。1 .新生儿遗传代谢病筛查，即可使MCCD患儿得到早期诊断，对有症状新生儿及早治疗避免发展为严重的代谢紊乱。2 .产前诊断对需要再生育的家庭，在先证者MCCD致病基因明确的情况下，孕18 ~ 20周抽取羊水进行基因突变分析以进 ......