[速览]一、遗传性高非结合型胆红素血症

本病是一种罕见的新生儿疾病，属常染色体隐性遗传，全球范围内均有发病，以严重非结合型黄疸为特征，患儿迅速死于核黄疸，少数存活者大多亦遗留神经系症状，于童年和青年期死亡。除黄疸外，缺少其他临床体征，血液学和常规肝功能试验正常，BSP和ICG排泄亦正常。血清胆红素水平一般在（300～。700）μ mol/L，最高达855 μ mol/L，几乎均为非结合型。确诊需测定肝内UDPGT活力。有人认为本症实际为一种胆红素代谢的变异，并不能算为病理状态。 ......