[治疗]B13‐5 Liddle综合征

索引词：Liddle综合征、高血压、福辛普利、螺内酯。Liddle综合征是一种盐敏感性高血压，主要是由于肾远曲小管上皮钠离子通道异常，使肾脏钠离子重吸收增加所致，因此需要采用氨苯蝶啶片排钠、保钾，降低血压，排钠也可以采用噻嗪类利尿剂，但因为患者有低钾血症，不宜单独应用。由于Liddle综合征临床不易诊断，此后故对该患者进行基因测序，发现其上皮细胞钠通道B亚单位的编码基因SCNN1B第616号密码子发生CCC‐CTC杂合错义突变，这样从分子生物学水平诊断患者为Liddle综合征。治疗后3周随访，患者的血压降至120／75mmHg，血钾为3.8mmol／L，症状明显缓解。