[病例]12.先天性单腔脑畸形

因癫痫发作2年来诊，实验室检查未见异常。诊断与治疗：依靠MRI诊断先天性单腔脑畸形，治疗上主要对症抗癫痫治疗。分析与讨论：先天性单腔脑畸形一般是指透明隔先天性缺如，导致双侧脑室融合呈单腔样形态，属于颅脑畸形中先天性视隔发育不良的一种。视隔发育不良综合征包括视神经发育不良、透明隔发育不良或缺如，约有2 / 3同时伴有下丘脑、垂体无功能。据认为本病有两种亚型，一种为妊娠7周末至8周初，因缺血所引起的透明隔部分缺如、脑裂畸形及下丘脑无功能。在MRI成像时，各扫描序列中均可清楚显示透明隔缺的程度，包括完全缺如及部分缺如。同时相同层面可见正常的侧脑室及透明隔结构，向后扩展即形成Vergae腔即6脑室。