[病例]5. 结节性硬化症

分析与讨论：结节性硬化症是一种可以侵犯多系统、多器官的常染色体显性遗传病，一般认为是由于致病基因引起神经外胚层、中胚层、内胚层畸形发育所致错构瘤样病变，特征性病理改变为皮质皮层下结节、室管膜下的小结节和白质内的异位细胞团。少部分结节性硬化症可发生室管膜下巨细胞星形细胞瘤，瘤体绝大多数位于侧脑室室间孔附近，多数人认为它源于室管膜下结节，生长缓慢，极少恶变，它常常引起梗阻性脑积水。鉴别诊断：脑囊虫病：脑囊虫病脑实质内可见多发囊虫结节，往往多期并存，其中钙化期结节形成钙化结节，结节灶多位于脑实质，而不是室管膜下，部分退变坏死期囊虫结节灶周围出现水肿。本病的病史和临床表现也不同于结节性硬化症。